Еще в 2014 году компания Oxford Nanopore Technologies создала прибор MinION размером со смартфон. Прибор был предназначен для чтения (секвенирования) небольших геномов, например у бактерий. Американские и канадские ученые показали, что с помощью MinION можно прочитать и геном человека.
Секвенирование генома
Чтобы прочитать, или, по-научному, секвенировать геном, нужно определить порядок аминокислот и нуклеотидов в ДНК и РНК существа. Сложность секвенирования состоит в том, что обычные методы предполагают разбивку молекулы ДНК на короткие участки размером до ста пар оснований, их последующее размножение и прочтение. Затем прочитанные участки собирают обратно при помощи математической модели.
Этот способ секвенирования — самый распространенный, но в нем достает проблем. Во-первых, многочисленные повторяющиеся участки ДНК не всегда удается правильно собрать. Во-вторых, это очень кропотливая работа. Возьмем человека, у которого далеко не самый большой геном. В нашей ДНК 3 млрд пар оснований, и секвенировать его участками по 100 оснований — долго и трудно.
MinION
Устройство стоимостью тысяча долларов и размером со смартфон работает по иному принципу. Оно измеряет электрическую проводимость в момент протягивания молекулы ДНК через пору в мембране прибора. Изначально планировалось, что его будут использовать ученые в полевых условиях: в джунглях, в Арктике и даже в космосе.
Ученые из США и Канады, в том числе из Калифорнийского университета и Национального исследовательского института генома человека, показали, что MinION годится и для человеческого генома. Они усовершенствовали протокол секвенирования, чтобы прибор мог считывать фрагменты ДНК длиной в сотни тысяч пар оснований.
Чтобы провести свой эксперимент, ученые из пяти лабораторий использовали 39 рабочих ячеек MinION и улучшенный протокол. В результате они более чем в 30 раз покрыли весь геном человека, а тот, напомним, состоит из 3 млрд пар оснований. Более того, исследователи доказали, что максимальная длина читаемой последовательности — 882000 пар.
wpDiscuz