Ученые обнаружили новое смертельное аутоиммунное заболевание, которое касается мужчин в зрелом возрасте. Как сообщили ученые из Америки и Англии в научно-медицинском журнале New England Journal of Medicine, со временем у мужчин могут наблюдаться вредные мутации в генах, которые связаны с белком убиквинтином (участвует в регуляции процессов внутриклеточной деградации других белков, а также в модификации их функций).
«У взрослых мужчин развиваются часто смертельные воспалительные процессы, в том числе в крови, сосудах, костном мозге, легких, кожных покровах и хрящах. Исследования генотипа выявили связь у этих воспалений, которые ранее казались несвязанными», — пишут исследователи.
Такую мутацию гена ученые назвали VEXAS.
Впрочем, болезнь все же редкая: вредный мутирующий ген найден у 25 мужчин из почти полутора тысяч больных с частой лихорадкой непонятного происхождения. Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, то именно для них синдром представляет смертельную опасность, в отличие от женщин, у которых две Х-хромосомы.
«10 из этих 25 пациентов умерли от последствий этого синдрома: у них была дыхательная недостаточность или анемия, или сложностей, связанных с лечением», — рассказывают ученые.
