Специалисты из Северо-Западного университета в США обнаружили генетическую мутацию у амишей, которые живут в изолированных поселениях, пишет New Atlas.
Полезное отклонение
Мутацию обнаружили в семье амишей из Берна, штат Индиана. Семья проживала в общине, которая в основном оставалась генетически изолированной в течение целого века. Оказалось, что носители живут в среднем на 10% больше (примерно на 14 лет), шанс развития диабета у них значительно снижен, а сосудистая система в старости здоровее некуда. Все это происходит вот почему: их [simple_tooltip content=’Концевые участки хромосом, которые укорачиваются с возрастом’]теломеры[/simple_tooltip] на 10% длиннее среднестатистических, как и выше уровень инсулина в крови натощак.
«Нас поразило такое многообразие факторов, влияющих на замедление старения, — говорит Дуглас Вон, ведущий автор исследования. — Впервые мы видим, что молекулярный маркер старения (длина теломеров), метаболический маркер старения (уровень инсулина натощак) и сердечно-сосудистый маркер старения (кровяное давление и ригидность кровеносных сосудов) показывают работу в одном направлении — защите индивида от старения и его последствий».
Предпосылки исследования
Скорее всего, причиной всех этих чудес является белок PAI-1. Его связывают с процессами старения не только у людей, но и у некоторых животных. У наших амишей-мутантов уровень этого белка значительно ниже нормы. Однако, если уровень белка будет слишком мал, это может привести к серьезным проблемам. Именно эти проблемы и привели ученых к исследованию PAI-1.
Некоторые члены сообщества амишей не могли остановить кровотечение после травмирования. В начале 1990-х гг. маленькая девочка, ударившись головой, чуть не умерла от кровопотери. После осмотра обнаружилось, что у нее дефицит PAI-1. Дальнейшее изучение этого случая дало понять, что такое состояние вызвано генетически. Оказалось, что девочка и некоторые другие люди имеют две мутировавшие копии определенного гена, который вызывает отсутствие PAI-1 в крови. Так как этот белок играет важную роль в свертывании крови, возникли вышеописанные проблемы. Однако среди протестированных людей у большинства оказалась только одна копия мутировавшего гена, а проблемы со свертываемостью у них уже не было.
Ход исследования
Опираясь на исследования 90-х гг., ученые из Северо-Западного университета начали работать. Участвовали 177 амишей. Была проведена серия тестов: эхокардиограммы, проверены легкие, измерены систолическое кровяное давление, скорость пульсовой волны. Также исследователи взяли анализы мочи, крови и образцов [simple_tooltip content=’Клетки соединительной ткани организма, синтезирующие ее основу — внеклеточный матрикс’]фибробласта[/simple_tooltip]. Возраст участников — от 18 до 85 лет, чаще всего встречались 30-40-летние. Исследование было сосредоточено на индивидуумах с одной копией мутировавшего гена. У таких людей PAI-1 было в половину меньше, чем у базовой группы с двумя нормальными копиями. У 7% базовой группы был диабет, поэтому ученые ожидали 3-4% от амишей-мутантов. Результаты превзошли ожидания — ни у одного из них не было заболевания, также все имели более «молодую» сердечно-сосудистую систему.
Основа для лекарства
В сотрудничестве с японской компанией Renascien ученые из Северо-Западного университета разрабатывают [simple_tooltip content=’Общее название веществ, подавляющих или задерживающих течение физиологических и физико-химических процессов’]ингибиторы[/simple_tooltip] PAI-1. Сначала провели тесты на мышах — неожиданно оказалось, что препарат приводил к росту волос у облысевших мышей. С тех пор разрабатывается параллельный проект лекарства от облысения.
Первая фаза испытаний на людях недавно завершилась в Японии. Лекарство дали 160 добровольцам. Оно, как и ожидалось, оказалось безопасным и нетоксичным. Вторая фаза в самом разгаре. Сейчас ученые выясняют, какой эффект PAI-1 оказывает влияние на миграцию стволовых клеток из костного мозга.
