Сомнительно

Каждый второй россиянин может быть носителем генетических заболеваний

31 августа 2017 0

Спираль ДНК

фото Pixabay.com

 

Ученые из медико-генетического центра Genotek выяснили, что 44% жителей нашей страны являются носителями как минимум одной генетической мутации.

Исследователи в рамках программы «Планирование детей» провели ДНК-тест 2500 мужчин (48%) и женщин (52%) в возрасте 20-45 лет. Образцы для тестирования были доставлены со всей России. Ученые обнаружили, что 44% из этих людей оказались носителями различных генетических заболеваний. Такие мутации могут передаваться по наследству и вызывать тяжелые болезни.

Как отметил глава компании Валерий Ильинский, если человек является носителем мутационного гена, это еще не означает, что у него родится ребенок с генетическим заболеванием. Вероятность рождения больного ребенка возникает, когда у обоих родителей есть одинаковый мутационный ген. Риск рождения детей с генетическим заболеванием в этом случае равен 25%. С такой же вероятностью может родиться и здоровый ребенок. В остальных 50% случаев ребенок родится здоровым, но также будет являться носителем этого гена и впоследствии сможет передать его своим детям.

По словам ученых, чаще всего у обследуемых были обнаружены мутации, связанные с таким заболеванием, как гемохроматоз (у 4,2% людей). Это заболевание проявляется в нарушении обмена железа c последующим накоплением его в тканях и органах. Железо накапливается в больших количествах, чем это необходимо, что может привести к циррозу печени, сердечной недостаточности, сахарному диабету, артриту. На втором месте по распространению идет миотония, или болезнь Томсена (3,1% людей), которая связана с длительными спазмами в мышечной системе и невозможностью в течение долгого времени расслабить сведенные судорогой мышцы. Постоянные спазмы в мышцах ног, например, могут привести к их гипертрофии. Далее в списке болезней – гомоцистинурия (2,7 % людей). В основе этого генетического заболевания – нарушение обмена аминокислоты метионина, из-за чего страдает нервная система человека, костно-суставной аппарат, ухудшается зрение, образуются тромбозы сосудов. В 2,5% случаев были обнаружены мутации, вызывающие болезнь Виллебранда второго типа. Из-за этого недуга у человека спонтанно возникают кровотечения, так как нарушается свертываемость крови.


Игорь Михайлович Акулин

доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой организации здравоохранения и медицинского права СПбГУ

Мне кажется, 44% – слишком большая цифра. Делать выводы о почти половине населения слишком смело. Неясны контингент обследованных и сама методика. Я подвергаю эти цифры сомнению: слишком они велики, чтобы поверить в них и считать абсолютно достоверными. Необходимы дополнительные данные, для того чтобы убедиться, что это исследование не является поверхностным, а носит достаточно серьезный характер. Могу сказать, что на таком поверхностном уровне не стоит доверять на 100 процентов этому исследованию.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Рассказать друзьям

0 Комментариев

Подписаться на рассылку

Комментарии

Войти с помощью 

Присоединяйтесь к нам в социальных сетях

В наших группах вы можете узнать много нового и интересного, а так же - принять участие в опросах и конкурсах

Присоединиться
Присоединиться